Кожного року 7 вересня у світі відзначають День обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена. Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.
Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну. В цей день тисячі людей по всьому світу символічно випускають у небо червоні повітряні кульки на підтримку пацієнтів з таким діагнозом. Це захворювання уражає приблизно 1 особу з 4 тисяч, в основному — представників чоловічої статі, наразі таких людей у світі більше 250 тисяч.
Що таке м’язова дистрофія Дюшена?
Це рідкісна генетична хвороба, яка спричинена нестачею білка дистрофіна. Через цю нестачу м’язові волокна слабнуть, згодом заміщуються жировими відкладеннями та поступово руйнуються.
М’язова дистрофія Дюшена – одне з найпоширеніших дитячих генетичних захворювань, що вражає переважно хлопчиків через свою локалізацію на Х-хромосомі. Захворювання виникає внаслідок мутації в гені дистрофіну, що призводить до нестачі дистрофіну – критично важливого білка, який відповідає за захист м’язів. Без цього білка м’язи з часом слабшають, що зрештою впливає на рухові функції, здатність до дихання і навіть на роботу серця, оскільки серце – це теж м’яз.
Зазвичай перші симптоми захворювання проявляються до 5-річного віку, а середня тривалість життя хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років.
Ознаки захворювання
Симптом, які мають насторожити батьків та спонукати звернутися за консультацією до невролога:
- затримка рухової діяльності;
- затримки мовлення та розумового розвитку (у 30% випадків);
- незвична хода (в тому числі хода на носочках);
- використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця;
- утруднене піднімання по сходах;
- збільшення литкових м’язів (задня поверхня гомілок).
Також, розповсюдженими ознаками захворювання є: підвищені рівні креатинфосфокінази (КФК) та “печінкових” ферментів (AST, ALT) в крові.
Тестування
Для діагностики захворювання використовують:
- ДНК-тест
- Біопсія м’язів(коли при аналізі ДНК жодних мутацій не виявлено, на наявність у м’язовій тканині білка дистрофіну. Повна його відсутність вказує на наявність цього захворювання)
- Пренатальне тестування (застосовують тоді, коли один або обоє батьків є “носіями” захворювання. Проводити тестування можна приблизно у терміні 11 тижнів вагітності).
Звертаємо увагу на те, що після підтвердження діагнозу важливим є регулярне обстеження дітей, яке складається з тестів, що дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.
Чи існує лікування?
Жодних відомих ефективних препаратів для лікування м’язової дистрофії Дюшена, на жаль, не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворої людини. Воно включає:
- обов’язкову фізіотерапію для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів;
- помірну фізичну активність, адже її відсутність може посилити прогресування захворювання (наприклад, дозволяється плавати);
- вживання кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення важкості деяких симптомів;
- використання ортопедичних пристосувань (крісла колісного) може покращити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;
- у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання;
- трудотерапія допомагає пацієнтам навчитися максимально використовувати свої м’язи та пристосовуватися до повсякденного життя з використанням допоміжних пристроїв.
У світі розробляються генні та таргетні терапії, що може бути ефективним для пацієнтів з певними типами мутацій гена м’язову дистрофію Дюшена.
В Україні м’язову дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року. Отже, пацієнти з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними захворюваннями.
