Пацієнт із рідкісним захворюванням – сирота системи охорони здоров’я, частіше за все без діагнозу, без лікування, без наукових досліджень, а отже, – і без надії» (Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority. Eurordis, November 2005).
Щороку в останній день лютого світ відзначається міжнародний день орфанних (рідкісних, «сирітських») захворювань, які є важливою медичною та соціальною проблемою XXI століття. У 2008 році Україна стала однією з перших країн, яка підтримала цю подію та досі продовжує бути офіційним партнером європейської організації EURORDIS.
Орфанні захворювання – це рідкісні вроджені або набуті захворювання захворювання, які призводять до скорочення тривалості життя людини або до її інвалідизації. Вони трапляються з частотою 1 випадок на 2000 населення (за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань EUROCERD), є загрозливими для життя або спричиняють розвиток прогресуючого захворювання. Це маловивчені стани та захворювання, специфічних методів лікування яких поки що не розроблено. Термін «орфанні захворювання» почали вживати з 1983 року, коли в Сполучених Штатах Америки було прийнято закон про лікарські засоби для лікування рідкісних захворювань (Orphan Drug Act).
У світі нараховується близько 8000 рідкісних захворювань, включаючи добре відомі патології, різні синдроми і аномалії. Рідкісні захворювання мають тяжкий хронічний і прогресуючий перебіг.
Світова статистика орфанних захворювань свідчить про те, що 50% хворих на рідкісні захворювання – діти, із них 10% доживають лише до п’яти років, 12% – до п’ятнадцяти років. Близько 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідизації, кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.
Проблема рідкісних захворювань в Україні стає все більш актуальною, однак практичні лікарі мало обізнані з цими станами.
Згідно з Наказом МОЗ України від 27.10.2014 ро-ку № 778, перелік орфанних захворювань включає 171 нозологію.
Класифікація орфанних захворювань:
Порушення обміну речовин
- Хвороба Гоше
- Фенілкетонурія
- Муковісцидоз
- Мукополісахаридоз
- Тирозинемія
- Хвороба Фабрі
- Хвороба Помпе
- Хвороба Німана – Піка
- Гомоцистинурія
- Галактоземія
- Хвороба Вільсона
Ендокринні захворювання
- Гіперінсулінізм
- Гіпопаратиреоз
- Акромегалія
- Адрено-генітальний синдром
- Гіпопітуїтаризм
- Нецукровий діабет
- Синдром Шерешевського –Тернера
Аутоімунні захворювання
- Хвороба Брутона
- Синдром Ді Джорджі
- Синдром Віскотта – Олдрича
- Синдром Луї-Бар (атаксія-телеангіектазія)
- Загальний варіабельний імунодефіцит
- Синдром Неймегена
Онкологічні та онкогематологічні захворювання
- Пухлини привушної залози
- Пухлини носоглотки
- Пухлини печінки та внутрішніх жовчних проток
- Пухлини підшлункової залози
- Пухлини тимуса
- Мезотеліома плеври
- Пухлина неопущеного яєчка
- Хвороба Ходжкіна
- Фолікулярна неходжкінська лімфома
- Хвороба α-важких ланцюгів
- Множинна мієлома
Гематологічні захворювання
- Пароксизмальна нічна гемоглобінурія
- Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз
- Тромботична тромбоцитопенічна пурпура
- Справжня поліцитемія
- Хвороба Віллебранда
- Гемофілія А, В
- Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
- Близько 80% рідкісних захворювань зумовлені генетичними факторами (із них в Україні найчастіше трапляються: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі та гомоцистинурія), 20% захворювань спричинені дегенеративними чи проліферативними змінами, є наслідком алергійних реакцій, впливу інфекцій чи шкідливих факторів середовища.
- Кожне із орфанних захворювань розпізнається завдяки характерним, притаманним лише йому клінічним ознакам, діагноз підтверджується даними медико-генетичних і біохімічних досліджень.
Муковісцидоз
Муковісцидоз (кістозний фіброз) у дітей є найбільш частою спадковою поліорганною патологією, що характеризується вираженою генетичною гетерогенністю та клінічним поліморфізмом. На сьогодні в Україні це захворювання залишається медико-соціальною проблемою, пов’язаною зі значними моральними, фізичними й матеріальними затратами сім’ї, органів охорони здоров’я і суспільства в цілому.
Клінічна картина муковісцидозу різноманітна і залежить від віку дитини, тяжкості ураження окремих органів і систем. Для більшості дітей грудного віку характерна наявність тріади симптомів:
- респіраторний;
- кишковий (діарея зі стеатореєю);
- відставання у фізичному розвитку (виражена гіпотрофія)
Критерії діагностики:
- У клінічній картині домінують бронхолегеневі зміни, які визначають перебіг і прогноз хвороби, а саме:
- повторні і рецидивуючі пневмонії з затяжним перебігом;
- абсцедуючі пневмонії, особливо у дітей раннього віку;
- бронхоектази, особливо двосторонні;
- бронхіальна астма, рефрактерна до традиційної терапії;
- рецидивуючі бронхіти, бронхіоліти, особливо з висівом Pseudomonas aeruginosa;
- персистуючі зміни на рентгенограмі органів грудної клітки (наприклад, бронхоектази, ателектази, інфільтрати);
- обструкція дихальних шляхів, яка проявляється свистячими хрипами та переривчастим диханням;
- носові поліпи, синусит або рентгенологічні зміни в параназальних синусах;
- деформація дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок».
- Зміни в травній системі та харчовому статусі, а саме:
- меконіальний ілеус, синдром обструкції дистальних відділів тонкої кишки (еквівалент меконіального ілеусу),
- випадіння прямої кишки;
- в підшлунковій залозі – панкреатична недостатність з типовими змінами випорожнень, рекурентний панкреатит, цукровий діабет;
- в печінці – клінічні або гістологічні прояви фокального біліарного цирозу чи мультилобулярного цирозу печінки;
- порушення харчового статусу: прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла, якщо порівняти із належними за віком); гіпопротеїнемія з набряками та анемією, вторинний дефіцит жиророзчинних вітамінів
- гіпоелектролітемія і метаболічний алкалоз;
- захворювання на муковісцидоз братів чи сестер (сімейний анамнез).
Для підтвердження діагнозу муковісцидозу обов’язковими є спеціальні дослідження:
- потова проба: підвищена концентрація хлоридів поту за результатами 2 чи більше досліджень за допомогою пілокарпінового іонофорезу (класичний метод Гіббсона – Кука, 1959 р.). У немовлят до 3 міс: до 25 ммоль/л – норма; 25-40 ммоль/л – сумнівний результат; більше 40 ммоль/л – позитивний; у старших дітей: до 40 ммоль/л – норма; 40-60 ммоль/л – сумнівний (пограничний) результат; більше 60 ммоль/л – позитивний. Діагностично значущим для встановлення діагнозу муковісцидозу є хлориди поту – 60 ммоль/л.
- підвищена кількість нейтрального жиру за результатами копрологічного дослідження;
- молекулярно-генетичне дослідження: ідентифікація двох мутацій гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (МВТР)
Висновки : Орфанні захворювання часто перебігають «під маскою» інших, більш поширених нозологій, що не дає змоги лікарю вчасно запідозрити у хворого рідкісну патологію. Відсутність у теперішній час в Україні реальних статистичних даних, методів ранньої діагностики, які можливо застосувати в повсякденній практиці, та якісної наукової інформації про захворювання, відомої широкому колу фахівців більшості медичних закладів та населенню, а також важкодоступність отримання якісного тривалого лікування призводять до тяжких соціальних наслідків захворювання. Слід пам’ятати, що більшість з наведених груп захворювань здатні «ховатися під маскою» інфекційних, тому настороженість лікаря щодо можливої наявності у дитини рідкісної патології та її раннє виявлення, діагностика і своєчасне лікування можуть зберегти людині життя.
Матеріал підготовлено сімейним лікарем Тетяною Бабир
